名詞: n.
苯酮尿症以及高胱安酸尿症均是屬於新生兒胺基酸代謝異常疾病。

此類疾病多因為人體中某些酵素缺乏或不足，胺基酸代謝的過程受到影響，胺基酸和其代謝物堆積在血液中，對嬰兒或孩童的腦和中樞神經系統，會造成永久性的傷害，而引起智能不足。

這些先天性胺基酸代謝異常，都屬體「染色體」隱性遺傳的疾病，也就是說，遺傳的再發率為四分之一。苯酮尿症等胺基酸代謝異常疾病的治療原則，主要是從控制新生兒的飲食上著手，嬰兒期應儘早使用特殊配方奶粉，禁食一般牛奶，所食用之其他治療飲食需有小兒科醫師與營養師追蹤調配。

資料來源：http://www.pediatrics.com.tw/screen%20test.htm

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